NIPT・クアトロテスト

NIPT検査

NIPT（新型出生前診断）は、採血にて胎児の染色体異常を調べるスクリーニング検査です。（検査は10～15週で実施、結果判明まで10日間程度、費用12万1千円となります）

NIPT検査	￥121,000 （税込）

※性別は検査の対象外となっています。
※上記の料金とは別に、初診料または再診料がかかります。

必ずご予約をお願いします

NIPT検査のご予約は、お電話にて承っております。
予約システムからご自身でご予約された場合、検査できない場合がございますのでご注意くださいませ。

検査の目的

NIPTは、胎児が3つのトリソミー（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）をもつ可能性を調べる検査です。
検査の結果、3つのトリソミーのうちいずれかをもつ可能性が高いことが分かった場合、診断を確定するために羊水検査などの確定検査を受ける必要があります。

検査の方法

妊婦さんから約10mlの血液を採取して、血液中に浮遊するcfDNA（セルフリーディーエヌエー）を分析します。

検査の結果報告

NIPTの検査結果は、次のいずれかで報告されます。

陽性

胎児が3つのトリソミーのうちいずれかをもつ可能性が高いという結果です。
「陽性」でも必ず胎児がトリソミーをもつとは限りません。例えば、35歳の妊婦さんが「21トリソミー陽性」という結果だった場合、実際には胎児は21トリソミーではない偽陽性の可能性が約20％あります。そのため、NIPTの結果のみで診断を確定することはできず、診断を確定するために羊水検査を受ける必要があります。羊水検査では、おなかから子宮内に針を刺すことから流産リスクが伴います（1/300程度）。また、結果に関する詳しい説明やその後の対応について遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

陰性

胎児が3つのトリソミーをもつ可能性が低いという結果です。
「陰性」の場合、胎児が3つのトリソミーではない確率はいずれも99.9％以上です。ただし、100％ではありませんので、極めてまれに、NIPTで陰性の結果であっても胎児が3つのトリソミーのいずれかをもっている場合があります。

判定保留

「陽性」か「陰性」かの判定ができなかったという結果です。
わが国のデータでは、0.3～0.4％ほどの確率で「判定保留」となることがあります。その後に取りうる対応（もう一度採血して再度NIPTを行う、NIPT以外の検査を行うなど）についての相談が必要となります。

結果のご説明につきましては、院長・花岡正智医師の外来にて行っております。恐れ入りますが、結果説明をご希望の方は、花岡医師の外来をご予約くださいますようお願いいたします。

検査の限界

NIPTで調べる3つのトリソミーは、先天性疾患の一部に過ぎず、その他の先天性疾患は調べられていないため、NIPTで陰性の結果であっても胎児が他の先天性疾患である可能性は否定されません。
検査の結果、胎児が3つのトリソミーのいずれかをもつことが判明しても、生まれてくる赤ちゃんの症状やその後の発育の様子については個人差があるためはっきり分かりません。また、疾患の治療にも直接つながりません。
検査の本来の目的は赤ちゃんの染色体疾患について調べることですが、妊婦さん自身の染色体疾患や悪性腫瘍などが、この検査を契機に発見されることがあります。

検査等に関する相談について

NIPTを受けても受けなくても、ご夫婦で十分に検討された意思決定は最大限に尊重されます。
胎児やご家族の将来に関する不安や心配については、いつでも相談に応じます。より詳しい説明を希望される場合は、小児科医や外部の施設を紹介することもできます。
胎児に何らかの先天性疾患がある場合、さまざまな医療や公的サービスを受けることができます。

クアトロテスト
（クアトロ検査）とは

クアトロテストとは、妊婦様の血液中にある構成物を計測して、
胎児が、ダウン症候群・18トリソミー・開放性神経管奇形である確率を算出するスクリーニングテストです。
妊婦様の年齢が高くなるほど、遺伝子疾患を持つ赤ちゃんが生まれる可能性が高くなるといわれています。
当院のクアトロテストでは、妊婦様の年齢だけに頼らず、妊婦様それぞれの数値を算出し検査を行うので、
検査結果をより信用することが可能になりました。検査で算出された数値と目安となる数値を比べて、
妊婦様の算出された数値が目安の値より【低い場合】は「陰性」、【高い場合】は「陽性」となります。
ですが、あくまで可能性の確率の検査ですので、「陰性」であっても「陽性」であっても
対象疾病の赤ちゃんが絶対に生まれないと断定することはできない。
と解釈していただく検査になります。
クアトロテストは確定診断の検査ではなく、ある先天性疾患が起きる確率を予測するものであり、
いわゆるスクリーニング検査に分類されます。

クアトロテスト（クアトロ検査）の対象の疾患

21トリソミー（ダウン症候群）
18トリソミー（エドワード症候群）
開放性神経管奇形（開放性二分脊椎・無脳症）

クアトロテスト（クアトロ検査）の検査可能時期

妊娠15週0日～21週6日ご希望の妊婦様は、妊娠15週2日～16週2日の間でクアトロテスト（クアトロ検査）（採血）をされることをお勧めいたします。

クアトロテスト（クアトロ検査）の検査費用

クアトロテストの検査費用	￥25,000 （税込）

※上記の料金とは別に、初診料または再診料がかかります。

必ずご予約をお願いします

クアトロテスト（クアトロ検査）のご予約は、お電話にて承っております。
予約システムからご自身でご予約された場合、検査できない場合がございますのでご注意くださいませ。

検査の方法

妊婦様の腕から少量の血液を採取し、血液中の4種類のタンパク質など（アルファフェトプロテイン、ヒト絨毛ゴナドトロピン、エストリオール、インヒビンA）を測定します。
検査結果は下記の「必要な情報」にある情報も含めて確率が出され次第、患者様にお伝えさせていただきます。

検査に必要な情報

可能な範囲であらかじめ以下の事項をお調べください。円滑なクアトロテスト（クアトロ検査）のお申し込みができます。ただし、妊娠週数、体重、胎児数は産院で診察のうえ依頼書へ記入しますので、あらかじめお調べいただく必要はありません。

妊娠週数
年齢
体重
人種
妊婦様が日本人の場合は日本人のデーターを基礎にして計算をしていきます。
妊婦様のご両親など家系内に外国人の方がいらっしゃる場合は、妊婦様が1/2日本人であれば日本人として計算されます。それ以外の妊婦様は、各人種の割合を事前にお伝えください。
神経管奇形の家族歴
胎児のご兄弟、妊婦様本人、胎児の父親、妊婦様や胎児の父親のご兄弟、妊婦様や胎児の父親のご両親等に開放性神経管奇形や閉鎖性神経管奇形の既往歴がある場合は、事前にお伝えください。
ダウン症児出生あるいは妊娠の既往歴
妊婦様本人がダウン症児を出産あるいは妊娠したことのある場合は事前にお伝えください。親戚や兄弟の情報は不要です。
ダウン症児出生あるいは妊娠の既往歴
妊婦様本人がダウン症児を出産あるいは妊娠したことのある場合は事前にお伝えください。親戚や兄弟の情報は不要です。
妊婦様がインスリン依存性糖尿病を患っているかどうか
妊婦様がインスリン依存性糖尿病と診断されている場合は前にお伝えください。薬物治療の情報は不要です。
妊婦様の抗てんかん剤の服用状況
妊婦様が抗てんかん剤を現在服用している場合は、その薬剤名を事前にお伝えください。過去の服薬情報は不要です。
胎児数
（双胎以上は検査結果に制限があります。詳しくは「よくあるご質問」をご覧ください。）