ダウン症：染色体異常
当院で検査できる検査は、従来からある、クワトロテストのみです。これは、母体血を用いた確率的検査です。
Down症（ダウン症；染色体異常）のお話
ダウン症は、高齢妊娠と非常に強い関係があります。また年齢が進むと流産に至る確率が上昇しますが、これは児の染色体異常が主な原因として挙げられます。男女とも高齢になると精子、卵子の老化が進むために、受精卵に染色体異常をきたす確率も上昇します。
ダウン症の確率は40歳の妊娠で100人に1人の割合（１％）とされています。下記に海外でのダウン症の年齢別頻度を表示しました。下の表は年齢別流産率です。高齢になると流産率が上昇しますが、単に月経が遅れてきただけと、本人が認識している場合もかなりあるようです。なお、羊水染色体検査にてDown症は見つけることが出来ます。
母体年齢と流産率、染色体異常の確率up to dateから
Crude maternal age-specific rates for trisomy 21, Down syndrome, and all chromosome abnormalities Maternal age, years Liveborn data Amniocentesis data
| Maternal age, years |
Liveborn data | Amniocentesis data | ||
|---|---|---|---|---|
| 47,+21 | All chromosome abnormalities |
47,+21 | All chromosome abnormalities |
|
| 33 | 1/625 | 1/345 | 1/416 | 1/208 |
| 34 | 1/500 | 1/277 | 1/333 | 1/151 |
| 35 | 1/385 | 1/204 | 1/250 | 1/132 |
| 36 | 1/303 | 1/167 | 1/192 | 1/105 |
| 37 | 1/227 | 1/130 | 1/149 | 1/83 |
| 38 | 1/175 | 1/103 | 1/115 | 1/65 |
| 39 | 1/137 | 1/81 | 1/89 | 1/53 |
| 40 | 1/106 | 1/63 | 1/69 | 1/40 |
| 41 | 1/81 | 1/50 | 1/53 | 1/31 |
| 42 | 1/64 | 1/39 | 1/41 | 1/25 |
| 43 | 1/50 | 1/30 | 1/31 | 1/19 |
| 44 | 1/38 | 1/24 | 1/25 | 1/15 |
| 45 | 1/30 | 1/19 | 1/19 | 1/12 |
Data from: Hsu, LYF. Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities through amniocentesis. In: Genetic Disorders and the Fetus, 4th ed, Milunsky, A (Ed), The Johns Hopkins University Press, Baltimore 1998. p.181.
Percent loss by material age at conception Maternal age Spontaneous abortions (percentage) Ectopic pregnancies (percentage) Stillbirths rate/1000
| Maternal age | Spontaneous abortions (percentage) | Ectopic pregnancies (percentage) | Stillbirths rate/1000 |
|---|---|---|---|
| 12-19 | 13.3 | 2.0 | 5.0 |
| 20-24 | 11.1 | 1.5 | 4.2 |
| 25-29 | 11.9 | 1.6 | 4.0 |
| 30-34 | 15.0 | 2.8 | 4.4 |
| 35-39 | 24.6 | 4.0 | 5.0 |
| 40-44 | 51.0 | 5.8 | 6.7 |
| >=45 | 93.4 | 7.0 | 8.2 |
Adapted from: Andersen et al. Figures 2,4,5. This estimates the total spontaneous abortion rate under the assumption that only 80 percent of women with abortions in recognized pregnancies were hospitalized. Adapted from: Anderson FWJ, Johnson TRB. Maternal at Y2K. Postgraduate Obstetrics and Gynecology 2000; 20:1.
